国际罕见病日：部分药物实现全球同步上市，诊疗仍面临诸多困难
新京报2025-02-28 19:26
2月28日是第18个国际罕见病日，今年的主题是“关注罕见，点亮生命之光”。近年来，罕见病的诊疗和研究取得了显著进展，这一曾被视为“边缘”的医学领域，如今正逐渐走入公众视野的中心，成为国家政策、医疗体系、科研创新和社会关注的重要议题，但这个领域依然面临着诸多挑战。
2月28日，北京病痛挑战公益基金会与沙利文联合发布《中国罕见病行业趋势观察报告》（简称《报告》），回顾过去一年的行业动态，总结发展中的经验和不足，同时展望未来的行业趋势，助力业内各方更加高效地合作与发展。在解读《报告》时，北京病痛挑战公益基金会信息研究总监郭晋川表示，希望集合更多力量，从制度设计、诊疗服务、罕见病药械研发和转化、支付保障、供应保障、公众认知等六个维度去构建罕见病综合支持体系，更好地回应患者的需求。
“缺少药物、保障不足”的局面逐步改善
一直以来，“诊疗难”和“保障难”是横亘在罕见病患者治疗之路的两座大山。从全球来看，目前仅有约5%的罕见病存在有效治疗方法，即使已存在治疗方法，部分罕见病药物价格也十分昂贵，一般患者很难负担。罕见病治疗难题无疑给患者和家庭带来巨大的心理和经济压力。
《报告》指出，罕见病诊疗仍是国际难题，我国罕见病患者面临的诊疗挑战尤甚，包括：疾病难以诊断、疾病诊断后尚无特效治疗手段、治疗药物未在国内上市、治疗药物已在国内上市但未注册罕见病适应症、治疗药物已在国内上市但缺乏医保支付、治疗药物患者难以负担用药人数少导致退市等情形。
近年来，政府主导、社会多方聚力，助解罕见病患者缺少药物和保障不足两大难题。
郭晋川表示，在连续五年发布《中国罕见病行业趋势观察报告》的过程中可以看到，罕见病领域发生了非常重大的变化。过去几年，罕见病领域的政策，无论是从诊疗还是保障、药物研发、创新及上市等，国家已经做了非常多的努力和推动。此次发布的《报告》聚焦在不同领域，直击罕见病行业痛点问题，从诊疗、保障到药物研发、产业、创新、支持体系等多个方面，呼吁全社会共同构建罕见病群体的支持体系。“过去一年，从中央层面出台了一系列跟罕见病有关的政策，涵盖研究、诊疗服务、用药保障、创新研发等层面。”郭晋川说道。
2024年《政府工作报告》里特别提到“加强罕见病研究、诊疗服务和用药保障”，这是第二次在我们国家政府工作报告出现了含量研究、诊疗服务和用药保障，说明从中央层面对于罕见病的重视。另外，《深化医药卫生体制改革2024年重点工作任务》里也提到，将罕见病治疗药品作为重要的关注点。
各个地方也在探索罕见病的地方立法，如上海已经有与罕见病有关的立法条例在出台，《上海市医疗保障条例》专门把罕见病相关药品保障的问题做了专项条款进行规定，地方立法逐渐在回应罕见病群体的问题和需求。
罕见病药物在我国上市数量逐年提升，部分药物甚至可以实现全球同步上市，这意味着罕见病患者有更多药物可用。截至2024年底，基于《第一批罕见病目录》和《第二批罕见病目录》，中国已有188种罕见病药物上市，涉及101种罕见病。
随着国家基本医保目录动态调整，并且最近几年对罕见病药物越来越开放和包容，截至2024年12月31日，已有126种药物纳入医保，涉及68种罕见病。除基本医保外，目前罕见病患者还可通过补充医疗保险（专项基金、大病保险、医疗救助等）、普惠型补充商业健康保险、民间慈善捐助等途径减轻治疗的经济负担。
一些创新模式也进一步提高一部分患者的用药可及性，比如博鳌模式、北京天竺模式和大湾区模式直接引进境外已上市的罕见病药物。相信随着政策推动、中国企业的发展，中国患者的药物可获得性将进一步提高。
罕见病诊疗仍面临诸多困境
但是，要解决罕见病群体所面临的诸多问题，尚需更多努力。《报告》中提及，罕见病治疗依然面临诸多困难。诊疗方面，罕见病临床诊断准确性和时效性存在诸多挑战，患者异地就诊现象普遍。因罕见病发病率低，但病种繁多且病状复杂，医务人员缺乏罕见病相关的医学知识和诊断能力，导致罕见病难以确诊、漏诊误诊率高、诊断周期长。由于区域医疗资源分配不均，患者异地就诊情况普遍，在经济欠发达地区尤为严重。
不过，在中国罕见病诊疗协作网等专业医疗机构的推动下，我国的罕见病诊疗能力在不断提升。郭晋川介绍，2024年，中国罕见病协作网成员单位增加至419家医院，这些医院在提升罕见病患者诊疗水平方面做了非常多的努力。此外，大模型AI被运用到罕见病诊疗过程当中，在药物的再利用、基因识别、靶点发现、精准诊疗、健康管理、个性化服务等方面也可以起到非常重要的作用。
对于罕见病患者而言，确诊之后的治疗同样面临着诸多困难。《报告》指出，对于无有效治疗药物的罕见病，患者通常只能进行对症治疗以减缓病情恶化。有的罕见病则面临“境外有药、境内无药”的尴尬境地，虽然这种困境正在逐步改善，但仍有大量罕见病药物未在国内上市。在药物可及性方面，即便有药可用，但往往罕见病患者及其家庭难以负担。即便治疗药物被纳入医保，临床可及也依然面临挑战。
建议：从六个维度构建罕见病综合支持体系
“当我们回到患者本身，回到需求本身时，怎样可以更好地协力，真正解决那些重要问题和未被满足的需求，这是我们一直的努力方向。我们一直认为，罕见病患者能不能最终受益，是我们去衡量政策够不够好，支持体系够不够完善，行业够不够称得上是很好发展的重要标准，最终希望看到的是，患者是否真的获益。”北京病痛挑战公益基金会创始人、副理事长王奕鸥表示，希望把一线工作的观察，所看到的罕见病患者群体的真实需求、未被满足的需求，与外部信息收集整合起来，以行业趋势报告的方式发布，让大家看到真实的需求、回应的程度，以及过去发生了什么，是否在正确的道路上推进，是否变得更好，如何去看待这样的变化等。
“从基金会的角度，我们希望集合更多力量，从制度设计、诊疗服务、罕见病药械研发和转化、支付保障、供应保障、公众认知等六个维度去构建罕见病综合支持体系。”郭晋川表示，希望构建罕见病政策与法律框架，最好能针对罕见病立法，抑或将罕见病的患者服务纳入公共服务体系中；同时不断完善现行诊疗协作网的体系，构建全生命周期医疗保障体系；促进罕见病药械研发和转化，包括鼓励本土创新药的开发，以减轻患者负担和医保负担；建立多层次可持续支付体系，保障药品和特医食品的供应。
此外，郭晋川还提出，需提升全社会对罕见病的理解和支持，破除对于罕见病群体的偏见，推动社会的接纳和融合，以及完善无障碍的环境建设，更好地回应患者的需求。
新京报记者 王卡拉
校对 柳宝庆
共同关注2025国际罕见病日——关注罕见，点亮生命之光！
发布时间：2025-02-19 08:23:10 本文来源： 医学遗传与产前诊断科 供稿： 何玉霞
https://oss.fybj.net/20250219/094504138.png乐观、积极的瑞瑞——胱氨酸症（Cystinosis）
https://oss.fybj.net/20250219/094504208.png13岁的瑞瑞患有一种名为胱氨酸症的罕见疾病。胱氨酸症是由CTNS基因突变引起的，每10万~20万人中就有一例受到影响。在父母双方都是携带者的情况下，每次妊娠有1/4的几率遗传。其特征是胱氨酸（一种氨基酸）在不同组织和器官中的积累，肾脏和眼睛最容易受到影响。确切的症状和严重程度可能因患者而异。瑞瑞的肾脏受到严重影响，并接受了肾移植手术，这影响了他与朋友的社交，而且只能间断参加教育课程。但他是一个乐观的孩子，表现出积极的一面。瑞瑞说：“我的父母、朋友和家人都很支持我。我感谢那些为我做肾移植的医生，以及所有帮助过我的人。每年我都会参加胱氨酸症研讨会，这有助于我认识其他患有罕见疾病的人，我在那里交了很多新朋友。我们互相交谈，分享我们的故事。我喜欢看书，喜欢去电影院看电影。我也很喜欢唱歌跳舞，真的很喜欢快乐的音乐。我真的很想成为一名演员！我喜欢参加表演课，我想我已经准备好出演电影了。我会尽我所能在未来成为一个成功的人，并让我周围的人快乐。”
2025年2月28日是第十八个“国际罕见病日”！让我们从理解和尊重每一个生命开始，共同关注罕见病，让生命不再孤单！一、什么是罕见病？ 罕见病（Rare Diseases）通常是指发病率很低的疾病，世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%-0.1%之间的疾病定义为罕见病。罕见病并非特指某种疾病，而是对于发病率低的发生于各个系统疾病的统称。虽然单个罕见病的发病率低，但是种类多，目前已超过7000种，总的罕见病患病人数相当庞大。据统计，目前全球约有3.5亿罕见病患者，截至2025年2月，中国现有各类罕见病患者2000余万人，每年新增患者超20万，罕见病多为慢性、严重性疾病，常常危及生命。
二、罕见病的病因及危害约80%的罕见病是由于遗传缺陷引起的，其他原因有：感染、过敏性反应、免疫异常等。约50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病；约30%于5岁前死亡；常累及人体多器官、多系统，呈慢性、进行性发展，多为终身疾患，严重者可危及生命。
三、罕见病有哪些？ 中国于2018年5月和2023年9月分别发布了两批罕见病目录。第一批罕见病目录包含了121个疾病，而第二批罕见病目录则新增了86种罕见病，使得中国公布的罕见病目录疾病总数达到了207种。
四、罕见病离你我有多远？每个人都平均携带3个致病基因突变，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下罕见病的宝宝。罕见病离你我并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。关注罕见病，就是关注我们的未来。
五、如何防治罕见病根据罕见病的发病特点，注意以下几点，可以一定程度上预防罕见病：1、近亲结婚可增加罕见病的发生率国家婚姻法禁止三代以内的近亲结婚。近亲结婚时，夫妇双方携带相同的隐性致病基因的可能性大，后代遗传病的发病率升高。2、鼓励适龄生育。高龄（≥35岁）产妇胎儿染色体异常几率升高。3、孕期避免接触致畸物：酒精、电离辐射、某些药物（如丙戊酸钠可能致神经管缺陷）等。4、扩展性携带者筛查。孕前或者早孕期进行遗传咨询，扩展性携带者筛查，对携带共同致病基因的高危夫妻进行植入前产前诊断和产前诊断。5、出生后早诊断、早治疗，提高患儿生活质量。
六、弱有所扶，践行人民至上！2024年11月28日，国家医疗保障局、人力资源社会保障部印发了《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2024年版）》，新增13款罕见病治疗药品。目前，国家医保药品目录内已纳入64种罕见病的112种治疗药品，谈判准入的协议期内37个罕见病用药惠及患者超22万人次。 https://oss.fybj.net/20250219/094503812.png
https://oss.fybj.net/20250219/094504686.png目前四川省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科已经接诊了来自全国各地的罕见病基因检测及遗传咨询，涉及白化病、猫叫综合征、Coffin-Lowry综合征、进行性肌营养不良、Alzahrani-Kuwahara综合征、软骨发育不全、软骨发育不良、肢根型身材矮小-小头畸形-小颌畸形-发育迟缓、颅缝早闭4型、常染色体隐性痉挛性截瘫47型、发育性癫痫性脑病49 型、Aicardi-Goutieres综合征3型、Joubert综合征、先天性黑蒙病、大疱性表皮松懈症、Pendred综合征、Wiedemann-Steiner综合征、肌萎缩性脊髓侧索硬化症、肾上腺脑白质营养不良、遗传性痉挛性截瘫、家族性渗出性玻璃体视网膜病变等多种罕见病,并诊断出多例具有先证者相同基因突变的遗传病胎儿。通过扩展性携带者筛查、遗传病诊断和产前诊断我们已使许多罕见病高危家庭避免了再度生育患儿的风险。医学遗传与产前诊断科除了强大的临床遗传咨询团队外，实验室还配备了先进的基因分析设备，如基因测序仪、高通量测序平台、基因芯片平台等，并有包括中、高级职称的多名硕士和博士人才组成的实验室技术团队和生信团队，能为您提供准确及时的基因分析及遗传咨询。“每一个小群体都不应该被放弃”，彰显了国家对罕见病的关心与解决罕见病问题的决心，是对健康至上、生命至上的生动诠释。为了罕见病的诊断、预防，我们团队一直在努力！
国际罕见病日丨一组图带你了解罕见病
https://n.sinaimg.cn/sinakd10200/360/w180h180/20210730/2e32-6d7693113eaad423e9d7a63e129eadce.jpg内蒙古日报02.2819:06
转自：草原云
每年2月的最后一天是国际罕见病日2025年2月28日是第18个国际罕见病日今年的主题为“不止罕见”瓷娃娃（成骨不全症）月亮孩子（白化病）蝴蝶宝贝（大疱性表皮松解症）……这些美丽的名字背后是罕见病群体与病魔抗争的艰辛目前已知罕见病超7000多种我国约有2000万名患者虽然单一疾病患病人数少但罕见病患者总人数并不少让我们一同关注罕见病患者群体让“罕见”被看见
https://k.sinaimg.cn/n/sinakd20250228s/178/w640h1138/20250228/443d-3fdc3c3d1562427fe5f17c93fbd13908.png/w700d1q75cms.jpg?by=cms_fixed_widthhttps://k.sinaimg.cn/n/sinakd20250228s/178/w640h1138/20250228/ff67-971d3295e175cc216fb1bf152550cf76.png/w700d1q75cms.jpg?by=cms_fixed_widthhttps://k.sinaimg.cn/n/sinakd20250228s/178/w640h1138/20250228/a58c-053d27ce245a817071ff80b23e9160a7.png/w700d1q75cms.jpg?by=cms_fixed_widthhttps://k.sinaimg.cn/n/sinakd20250228s/178/w640h1138/20250228/4043-0afb536c8ec5f54734516df6ed9b1403.png/w700d1q75cms.jpg?by=cms_fixed_width
制作：甘海日新闻编辑：马嫣然
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