26岁的南昌人郭佳妮8个月大时被发现走路异常，3岁在北京确诊为SMA-Ⅱ型。多年来，她感到腿越来越无力，从最开始能扶着墙走，到后来慢慢无法行走。如今，她需要人协助才能上卫生间、上床休息。 “SMA是一种基因疾病，不会随着年龄增长或治疗而消失，会伴随患者一生。”汤继宏介绍，一般SMA-Ⅱ型患者能达到成人寿命水平（18岁以上），Ⅲ型则可达到正常人寿命水平。 1891年，SMA在奥地利首次被发现及报道。然而，此后一直缺乏有效治疗方案。“在没有特效药之前，患者主要是通过营养神经的药和运动康复训练，延缓身体机能的退化。”汤继宏说。 从3岁开始，郭佳妮每天到家附近的康复中心报到。在那里，她每天重复着压腿、站起坐下、推着助行器行走等动作，加上服用激素类药物，她的腿慢慢有了一些力气。但不到三个月，她的手却因为服用激素而长满了毛，皮肤也变得奇痒无比，不得已只好放弃。 之后，郭佳妮还尝试了各种治疗方法，针灸、喝中药、用背背佳，“以及各种奇怪疗法”，但都没什么效果，9岁时，她坐上了电动轮椅。 江苏SMA病友组织负责人宋倩（化名）告诉新京报记者，早期，国内患者对SMA了解有限，大多是通过病友组织学习护理知识。一般家庭都会给孩子推拿、按摩、游泳，进行辅具锻炼，家里备有咳痰机、站立架、矫姿椅等，最早国内连咳痰机都缺，需要海淘。 2016年12月，渤健生物研发的诺西那生钠注射液获得美国食品药品管理局（FDA）批准，成为世界上第一个治疗SMA的特效药。渤健公司官网显示，截至2019年8月，该药已在50多个国家和地区上市。 2019年4月28日，诺西那生钠在中国获批上市，成为中国首个和唯一一个能治疗SMA的特效药。此外，还有两种SMA药物——诺华子公司AveXis的Zolegnsma和罗氏的Risdiplam，但目前尚未在中国上市。 汤继宏是哲哲的主治医生，他曾为包括哲哲在内的多名SMA患者注射过诺西那生钠。据他观察，该药物治疗效果较为明显，患者肌肉力量提高。哲哲之前连奶瓶也拿不住，治疗之后可以自主抓奶瓶喝奶，另两名患者写字、刷牙都更有力气了。其中，一名正在读高中的16岁患者，平时上学要坐轮椅，治疗之后能扶站半小时。 不过，汤继宏也表示，诺西那生钠并非神药，不能让患者完全恢复到正常人水平，更不可能根治SMA。他告诉新京报记者，诺西那生钠“最主要的作用是延缓退化，比如不用药退化到严重程度可能一两年，但是用药可能是10年。”
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楼主: 毋问我从哪里来
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